ΕΡΩΤΗΣΕΙΣ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ ΣΥΓΚΕΝΤΡΩΜΕΝΕΣ 2012-2022

ΦΟΡΟΥΜ ΓΕΝΕΤΙΚΗΣ

Ερωτήσεις πολλαπλής επιλογής(μονή απάντηση και ΣΛ και αντιστοίχιση)

1. Ποια η ενζυμικη ανεπαρκεια ατομων με μυκοπολυσακχαριδωση?λυσοσωμικα ενζυμα αποικοδομησης μακρομοριων
2. Καρυοτυπος ατομου με ισοζυγισμενη αμοιβαια μετατοπιση?45,χχ,der(14;21)(q10;q10)
3. Η μαρια πασχει απο μια αυτοσωμικη επικρατη νοσο που κληρονομησε απ τη μητερα της. ο συζυγος της ειναι υγιης. η μαρια αποκτα 2 παιδια. μελετες εδειξαν οτι 50% των ατομων που κληρονομουν μεταλλαγες του παραπανω γονιδιου εμφανιζουν κλινικα συμπτωματα. ποια η πιθανοτητα το επομενο παιδι να εμφανισει κλινικα συμπτωματα? το ¼
4. Coolο αλφισμος ειναι αυτοσωματικη υπολειπομενη νοσος που οφειλεται σε μεταλλαγη του γονιδιου της τυροσινασης.ο κωστας και η νατασα ειναι υγιες ζευγαρι αν κ ο πατερας του κωστα και η γιαγια της νατασας πασχουν απο αλφισμο.τι πιθανοτητα το εμβρυο της νατασας να πασχει απο αλφισμο? 1/8
5. δυο υγιεις γονεις αποκτουν παιδι με ενα πληρως διεισδυτικο ατοσωματικο υπολειπομενο νοσημα με συχνοτητα εμφανισης 1/3600.το επομενο παιδι τους ειναι υγιες και παντρευεται υγιη συζυγο χωρις οικογενειακο ιστορικο.ποια η πιθανοτητα το πρωτο τους παιδι να πασχει απ τη νοσο?1/180
6. ποιος ο σκοπος των προγεννητικων ελεγχων διαλογης? Στοχος η πρόληψη γενετικών ανωμαλιών και συνδρόμων
7. ποια μεθοδος επιτρεπει τη συστηματικη αναλυση των εμβρυϊκων χρωμοσωματων κατα το πρωτο 3μηνο κυησης?η ληψη χοριακων λαχνων
8. ολα σχεδον τα ατομα που πασχουν απο νευροϊνωματωση τυπου 1 εμφανιζουν κλινικα συμπτωματα.εντουτοις αλλα εμφαιζουν στιγματα cafe au lait και οζιδια τυπου lisch και αλλα απειλητικους ογκους γυρω απ τη σπονδυλικη στηλη.πως θα περιγραφατε το νοσημα?ποικιλη εκφραστικοτητα
9. τι πραγματοποιειται κατα την 2η μειωτικη διαιρεση?διαχωρισμος των αδελφων χρωματιδων των ομολογων χρωμοσωματων
10. αν η συχνοτητα αυτοσωματικου υπολειπομενου νοσηματος ενος πληθυσμου ειναι 1/6400 ποια η πιθανοτητα 2 ατομων τυχαια επιλεγμενων απ το πληθυσμο αυτο να ναι και οι 2 φορεις?1/1600
11. ένας ανδρας 32 ετων ειναι στειρος,ψηλος με αραιο τριχωμα,υπογοναδισμο και γυναικομαστια.κυτταρικη αναλυση αποκαλυπτει παρουσια σωματιου barr.η πιθανοτερη διαγνωση ειναι?klinefelter
12. ποτε συνηθως εμφανιζονται κλινικα συμτωματα σε ασθενεις με μεταβολικα νοσηματα?απο τη γεννηση στη προωρη παιδικη ηλικια
13. ανδρας 42 ετων πασχει απο αιμοροφιλια τυπου α.ο αντρας της κορης του εχει επισης αιμοροφιλια τυπου α.ο υπερηχος του 1ου παιδιου δειχνει οτι ειναο αγορι.ποια η πιθανοτητα να πασχει απο αιμοροφιλια α?1/2
14. ποιες οι απαιτουμενες μεταβολες του γονιδιου του ρετινοβλαστωματος για την αναπτυξη αμφοτεροπλευρων ογκων σε νεαρο ατομο?απωλεια λειτουργιας των 2 αλληλομορφων rb λογω κληρονομικων και σωματικων μεταλλαγων
15. οι περισσοτεροι ανασυνδυασμοι κατα τη μειωση σπερματος συμβαινει στη ψευτοσωματικη περιοχη μεταξυ των χ και ψ χρωμοσωματων.σπανιως λαθος ανασυνδυασμοι εκτος της περιοχης αυτης μετατοπιζουν το γονιδιο sry απο το ψ στο χ χρωμοσωμα.αν συμβει τετοια μετατοπιση και το σπερμα που προκυψει γονιμοποιησει ωαριο φυσιολογικο ποιος ο πιθανοτερος συνδυασμος καρυοτυπου και φαινοτυπου του ατομου?ατομα χχ φαινοτυπικα αρρενα και στειρα
16. ο υπερηχος εμβρυου μιας εγκυου κατα τη 16η βδομαδα δειχνει συμτωματα τρισωμιας 21.ποια μεθοδο ταχειας διαγνωσης του υλικου της αμνιοπαρακεντησης θα επιβεβαιωνε το παραπανω ευρημα?φθοριζων in situ υβριδισμος (fish)
17. ποια η πιθανοτητα να πασχουν και οι 2 κορες ενος πατερα που υποφερει απο σπανιο μιτοχονδριακο νοσημα?πρακτικα 0%
18. μητερα ετεροζυγος φορεας σπανιας μεταλλαγης που προκαλει αυτοσωμικη υπολειπομενη νοσο,εχει 2 κορες και η καθεμια ενα παιδι.ποια η πιθανοτητα και τα 2 εγγονια της να ειναι φορεις μεταλλαξης?1/16
19. η ελενη εχει 2 αδερφια που πασχουν απο μυικη δυστροφια becker.παντρευται με ανδρα που επισης πασχει απο δυστροφια becker με τον οποιο αποκτα μια κορη.ποια η πιθανοτητα η κορη να πασχει απο δυστροφια becker?1/4
20. ποιος απ τους 2 καρυοτυπους εμφανιζει εντονοτερα κλινικα συμτωματα:46,χχ,del(5)p15 (1) ή 46,xx,dup(5)p15 (2)?η 1 σοβαροτερη της 2
21. μειωμενη παραγωγη ποιας σφαιρινης θα ωφελουσε πασχοντα με βαρια μορφη β-θαλασσαιμιας?α-σφαιρινη
22. σε αντιθεση με την α-θαλασσαιμια η οποια μπορει να διαγνωστει κατα τη διαρκεια της κυησης η β-θαλασσαιμια συνηθως εμφανιζεται μετα τη γεννηση,αυτο οφειλεται?στο οτι η εμβρυϊκη αιμοσφαιριη ειναι επαρκης για να ικανοποιησει τις αναγκες οξυγονο προγεννητικα
23. η ελενη εχει αιμορροφιλια α,μια φυλοσυνδετη υπολειπομενη νοσο,αλλα κατα τα αλλα ειναι κλινικα υγιης.ουτε ο πατερας της ουτε η μητερα της εχουν αιμορροφιλια,αναλυση των γονιδιων που κωδικοποιουν το παραγοντα 8 εδειξε πως εχει κληρονομησει ενα μεταλλαγμενο γονιδιο απ τη μητερα και ενα φυσιολογικο αλληλομορφο απ τον πατερα,η αναλυση καρυοτυπου ηταν φυσιολογικη,που οφειλεται η αιμορροφιλια της ελενης?σε επιλεκτικη αδρανοποιηση του υγιους χ χρωμοσωματος
24. ποια ευρηματα ενισχυουν τη χρηση μη ανθρωπινων ζωικων μοντελων στη μελετη αναπτυξης και γεννητικων βλαβων του ανθρωπου?μεταλλαγες στο pax6 του ποντικου προκαλουν ανωμαλα μικρο ματι και στο ανθρωπινο ομολογο του pax6 υποπλασια ή απουσια της ιριδας
25. δυο συνδεδεμενες γενετικες θεσεις:βρισκονται κοντα σε θεσεις με αυξημενη συχνοτητα ανασυνδυασμου
26. η κλωνοποιηση θεσης πραγματοποιειται με τη χρηση:εντοπιση μη μεθηλιωμενων νησιδων cpg,μεταγραφη τμηματος dna σε mrna-αναλογα με το μεγεθος,οεριεχει ή οχι εξωνια,έλεγχος για μεταλλαξεις σε ασθενεις και υγιεις γονεις,συμπληρωματικη συζευξη βασεων dna διαφοερτικων ειδων
27. τα γονιδια που κωδικοποιουν τη παραγωγη hla-αντιγονων εδραζονται:στο βραχυ σκελος του χρωμοσωματος 6
28. μια αντικατασταση κυστεϊνης με τυροσινη στον υποδοχεα 2 του αυξητικου παραγοντα ινοβλαστων (fgf2) σε μερικες οικογενειες προκαλει συνδρομο pfeiffer και σε αλλες crouzon .πως εξηγειται η ιδια μεταλλαγη να προκαλει δυο διαφορετικα συνδρομα?αλλα γονιδια μπορει νς τροποποιουν διαφορετικα το φαινοτυπο σε καθε οικογενεια και η ιδια μεταλλαγη να επιδρα διαφορετικα σε διαφορετικα γενετικα υποστρωματα προκαλωντας φιαφρετικους φαινοτυπους
29. οι μιτοχονδριακες εγκεφαλομυοπαθειες κληρονομουνται:με μητρικη και μενδελικη κληρονομικοτητα
30. η αλληλουχια σηματοδοτησης ανασυνδυασμου (rss) χρησιμοποιειται για ανασυνδυασμο αντιγονικων υποδοχεων των λεμφοκυτταρων και αποτελειται απο την ακολουθη επαναληπτικη αλληλουχια νουκλεοτιδιων:7 μερες-διαστηματικη περιοχη 12 ή 23 ζευγων βασεων (spacer)-9 μερες
31. η ανεπαρκεια της μυοφωσφορυλασης ειναι:καλοηθης μεταβολικη μυοπαθεια και απκλειστικα γενετικη νοσος
32. ο κληρονομικος καρκινος ειναι κυριως αποτελεσμα:γενετικων αλλοιωσεν στα γενετικα κυτταρα
33. ποια γονιδια,στο πυρηνα λεμφοκυτταρου εμπλεκονται στη διαμορφωση ειδικοτητας του αντιγονικου υποδοχεα?τα γονιδια rag
34. ποιο απ τα παρακατω ειναι σωστα?η κλινικη εικονα των μιτοχονδριακων εγκεφαλομυοπαθειων χαρακτηριζεται απο μεγαλη ετερογενεια
35. τι δεν παρατηρειται στον καρκινο?ενισχυση της αποπτωσης
36. τι αληθευειγια τους υποδοχεις των τ και β λεμφοκυτταρων?εχουν j τμηματα
37. με την εκτιμηση της μη ισορροπιας/ανισορροπιας συνδεσης:παιρνουμε πληροφοριες για μια μονο οικογενεια
38. η φυσικη χαρτογραφηση γονιδιων περιλαμβανει:τον υπολογισμο της συχνοτητας ανασυνδυασμων απο χιασματυπια κατα τη μειωτικη διαιρεση
39. τι απ τα παρακατω ειναι ορθα?η καρνιτινη αποτελε σημαντικο παραγοντα στο μεταβολισμο των λιπιδιων
40. ποιο απ τα παρακατω δεν ειναι συνδρομο αλλα ακολουθια?το pierre robin
41. τα hoxa11 kai hoxd11 ειναι παραλογα αναπτυξιακα γονιδια hox που εμφανιζουν λειτουργικο πλεονασμο.ποιες μεταλλαγες αναμενεται να εχουν σοβαρες επιπτωσεις?και στα hoxa11 και στα hoxd11
42. οι πιο συχνα κληρονομικες ή κληρονομησιμες μορφες νοσων εχουν συχνα πρωιμοτερη ηλικα εναρξς.η φραση αυτη ισχυει για ολα τα πιο κατω νοσηματα εκτως του σακχαρωδη διαβητη
43. οι μεταλλαγες των γονιδιων που κωδικοποιουν την ενδοθηλινη-3 και τον υποδοχεα της προκαλουν βλαβες στα εντερικα κυτταρα του γαστρεντερικου σωληνα προκαλωντας χρονια δυσκοιλιοτητα (νοσος hirschsprung) το ευρημα αυτο δηλωνει:μεταλλαγη προσδεματος ή του υποδοχεα του μπορει να επιφερει το ιδιο φαινοτυπικο αποτελεσμα
44. ποιο απ τα παρακατω συνδρομα οφειλεται σε χρωμοσωμικη βλαβη?το τurner
45. ποιο απ τα παρακατω σχετικα με τη πολυπαραγοντικη κληρονομικοτητα ειναι λαθος?αν πασχει ο γονεας με τη μεγαλυτερη θεωρητικη πιθανοτητα εμφανισης της νοσου,ο κινδυνος επανεμφανισης της νοσου ειναι μεγαλυτερος
46. ποια ειναι η κλιγοτερο συχνη αιτια συγγενων ανωμαλιων:τερτογονες ουσιες
47. στη πολυπαραγοντικη κληρονομικοτητα κατα την αλληλεπιδραση πληθωρας γονιδιων με περιβαλλοντικους παραγοντες οταν ενα γονιδιο συνεισφερει περισσοτερο σε σχεση με αλλκα στην εκδηλωση του χαρακτηριστικου ή της νοσου,ονομαζεται?μειζον
48. ποιο απ τα παρακατω δεν προκαλει ολιγουδραμνιο και ακολουθια potter?το τραχειοοισοφαγικο συριγγιο
49. ποιο απ τα παρακατω δεν περιλαμβανονται στο συνδρομο beckwith-wiedemannn?η υπερασβεστιαιμια
50. σε ποιους ρυθμιστες της κυτταρικης αυξησης εμπλεκνται τα πρωτοογκογονιδια?αυξητικους παραγοντες,υποδοχεις αυξητικων παραγοντων,μορια μεταγωγης σηματος και μεταγραφικους παραγοντες του πυρηνα
51. οι μεταλλαγες των γονιδιων brca1 kai brca2 σχετιζονται με καρκινο:μαστου/ωοθηκων
52. τι απ τα παρακατω ειναι λαθος οσο αφορα την οικογενη αδενωματωδη πολυποδιαση?ευθυνεται για το 20% των καρκινων του παχεος εντερου
53. ποιο απ τα παρακατω σχετικα με τις βιβλιοθηκες dna δεν ειναι σωστο?η γενωμικη ή βιβλιοθηκη γονιδιωματος περιλαμβανει αποκλειστικα τμηματα dna που κωδικοποιουν γενετικη πληροφορια (γονιδια)
54. μεχρι ποσα διαφορετικα μορια ιστοσυμβατοτητας ταξης 1 και 2 μπορει να εχει ενα ανθρωπινο κυτταρο?μεχρι 12
55. Η διαφορά των τεχνικών Northern blotting και Southern blotting είναι ότι: στη Southern blotting χρησιμοποιείται DNA ενώ στη Northern blotting χρησιμοποιείται RNA.
56. Η τεχνική Northern blotting αποδεικνύει ότι: α)το προς μελέτη γονίδιο εκφράζεται στον συγκεκριμένο ιστό και β)δείχνει το βαθμό στον οποίον εκφράζεται το γονίδιο
57. Για τη βαθμολογία LOD 2 γονιδίων ισχύει ότι: όσο πιο μεγάλη είναι, τόσο πιο μεγάλη είναι η πιθανότητα σύνδεσης μεταξύ τους
58. Το γονίδιο HLA βοήθησε στην ταυτοποίηση του γονιδίου: της αιμοχρωμάτωσης
59. Η κατάσταση όπου το μεταλλαγμένο αλληλόμορφο έχει υψηλή συχνότητα παρά την ελαττωμένη προσαρμοστικότητα των προσβεβλημένων ατόμων ονομάζεται: πλεονέκτημα του ετεροζυγώτη
60. Ποιο από τα παρακάτω δεν αποτελεί διαδικασία της φυσικής εξέλιξης: η αρχή του ιδρυτή
61. Η αργή διάχυση γονιδίων μέσω μετανάστευσης πληθυσμών ονομάζεται: γονιδιακή ροή
62. Το σύνδρομο Ellis van Creveld είναι χαρακτηριστικό παράδειγμα: της αρχής του ιδρυτή
63. Η αυξημένη συχνότητα ενός σπάνιου νοσήματος σε απομονωμένους πληθυσμούς είναι αποτέλεσμα: της αρχής του ιδρυτή
64. Αυξημένη πιθανότητα φλεβικής θρόμβωσης έχουν τα άτομα: που καταναλώνουν αντισυλληπτικά από του στόματος και έχουν μετάλλαξη στον παράγοντα V (Leiden)
65. Η βλάβη στη μυϊκή δυστροφία Duchenne εντοπίζεται στην περιοχή: Xp21
66. Η βλάβη στη νόσο Huntington είναι: πολλαπλές επαναλήψεις CAG στην περιοχή του γονιδίου της χαντιγκτίνης
67. Άτομο με γονότυπο 47, ΧΧΧ έχει: 2 σωμάτια Barr
68. H βλάβη στην αχονδροπλασία είναι: μετάλλαξη του γονιδίου FGFR3 στο βραχύ σκέλος του χρωμοσώματος 4
69. Επεμβατικοί τρόποι προγεννητικής διάγνωσης χρωμοσωμικών ανωμαλιών είναι: η αμνιοπαρακέντηση και η λήψη κυττάρων τροφοβλάστης
70. Μετάθεση Robertson γίνεται μεταξύ των χρωμοσωμάτων: 14 και 21
71. Ο μεταγραφικός καταστολέας CTCF: εμποδίζει τη διασπορά της ετεροχρωματίνης στις περιοχές που διαφεύγουν αδρανοποίηση και τη διασπορά της ευχρωματίνης στις αδρανοποιημένες περιοχές
72. Οι ασθενείς με χρόνια μυελογενή λευχαιμία χαρακτηρίζονται από: μετάθεση μεταξύ των χρωμοσωμάτων 9 και 22
73. Η διάγνωση του συνδρόμου Down γίνεται με: α)FISH, β)QF-PCR και γ)απλό καρυότυπο
74. Το μιτοχονδριακό DNA: περιέχει γονίδια που κωδικοποιούν πρωτεΐνες της αναπνευστικής αλυσίδας
75. Η συχνότητα εμφάνισης χειλεοσχιστίας στον πληθυσμό είναι: 0.1
76. Ενώ η α-θαλασσαιμία μπορεί να διαγνωστεί κατά την εμβρυϊκή ζωή, η β-θαλασσαιμία διαγιγνώσκεται μετά τον 6ο μήνα ζωής διότι: η εμβρυϊκή αιμοσφαιρίνη αρκεί για να καλύψει τις ανάγκες του εμβρύου σε οξυγόνο
77. Για τους αδενοϊούς ως φορείς DNA για γονιδιακή θεραπεία ισχύει ότι: δεν ενσωματώνουν το γενετικό τους υλικό στο γονιδίωμα του κυττάρου
78. Η έλλειψη του ενζύμου απαμινάση της αδενοσίνης (ADA) προκαλεί πρόβλημα: στα Τ και Β λεμφοκύτταρα του ασθενούς
79. Η γονιδιακή θεραπεία του AIDS στοχεύει: τα λεμφοκύτταρα και τα αιμοποιητικά βλαστοκύτταρα
80. Η γονιδιακή θεραπεία του καρκίνου μπορεί να συμπεριλαμβάνει: εισαγωγή ογκοκατασταλτικών γονιδίων στα καρκινικά κύτταρα, άμεση καταστροφή τους μέσω τοξικών ουσιών ή έμμεση καταστροφή τους μέσω αναστολής της αγγειογένεσης
81. Η γενετική ανωμαλία στη χρόνια μυελογενή λευχαιμία είναι: αμοιβαία μετάθεση μεταξύ των χρωμοσωμάτων 9 και 22
82. Οι φαρμακογενετικοί πολυμορφισμοί: εκδηλώνονται μετά από φαρμακολογική πρόκληση και παραμένουν για όλη τη ζωή του ασθενούς
83. Οι φαρμακογενετικοί πολυμορφισμοί μπορεί να αφορούν σε: μεταβολικά ένζυμα, μεταφορείς φαρμάκων και στόχους φαρμάκων
84. Τι από τα παρακάτω ΔΕΝ ισχύει για την α-θαλασσαιμία: επηρεάζει όλες τις ανθρώπινες αιμοσφαιρίνες
85. Για τη δρεπανοκυτταρική αναιμία ισχύει ότι: τα ομόζυγα άτομα έχουν γονότυπο βs/βs
86. Στους μη ιϊκούς φορείς γενετικού υλικού για γονιδιακή θεραπεία ανήκουν: τα κατιονικά λιποσώματα
87. Το ένζυμο TPMT φυσιολογικά: συμμετέχει στον μεταβολισμό των θειοπουρινών και μεταβολίζει πολλά ανοσοκατασταλτικά φάρμακα όπως η αζαθειοπρίνη
88. Ανεπάρκεια του ενζύμου TPMT έχει ως αποτέλεσμα: οι ασθενείς να μεταβολίζουν πολύ αργά και σε πολύ μικρές ποσότητες ορισμένα φάρμακα
89. Το ένζυμο που ευθύνεται για την αλκαπτονουρία είναι: η οξειδάση του ομογεντισικού οξέος
90. Ασθενής που πάσχει από ανεπάρκεια α1 αντιθρυψίνης και έχει γονότυπο PiZZ θα έχει: 15% της φυσιολογικής λειτουργικότητας του ενζύμου
91. Στα γενετικά νοσήματα κολλαγόνου ανήκουν: η ατελής οστεογένεση και το σύνδρομο Ehlers-Danlos
92. Ο σποραδικός τύπος του ρετινοβλαστώματος: συνήθως προσβάλλει μόνο τον έναν οφθαλμό
93. Τα καρκινικά βλαστικά κύτταρα προκύπτουν από: μεταλλάξεις σε πολυδύναμα βλαστικά κύτταρα
94. Τι από τα παρακάτω δεν θα βοηθούσε έναν ασθενή με β-θαλασσαιμία: αύξηση της έκφρασης του γονιδίου της α αλυσίδας
95. Μείωση της έκφρασης ποιου γονιδίου θα βοηθούσε θεωρητικά έναν ασθενή που πάσχει από β-θαλασσαιμία: του γονιδίου της α αλυσίδας
96. Τα πολυδύναμα βλαστικά κύτταρα που πάρθηκαν από τον μυελό των οστών μπορούν να διαφοροποιηθούν σε: χονδροκύτταρα, λιποκύτταρα και οστεοβλάστες
97. Απώλεια ετεροζυγωτίας συσχετίζεται με: γενετική αστάθεια, απενεργοποίηση ενός αλληλόμορφου ενός γονιδίου και καρκινογένεση
98. Μεταλλάξεις που οδηγούν σε καρκινογένεση μπορούν να συμβούν στα πρωτο-ογκογονίδια: BRCA1/2, Rb και APC
99. Πολυδύναμα βλαστικά κύτταρα είναι: τα εμβρυϊκά βλαστοκύτταρα, τα ενήλικα βλαστοκύτταρα και τα κύτταρα του ζυγωτού
100. Τι από τα παρακάτω ΔΕΝ ισχύει για τη δρεπανοκυτταρική αναιμία: οφείλεται σε μετάλλαξη που κωδικοποιεί αντί για γλουταμινικό, αλανίνη
101. Υπήρχε ερωτηση με γυναικα 47,ΧΧΧ και αριθμο σωματιων Barr αλλά δεν ελεγε σε φαση πολλαπλασιασμου ή μη πολλαπλασιασμου, αλλά σε φαση του κυκλου ζωης του κυτταρου (νομιζω τη μεσοφαση).

102. Για ποια νοσηματα μπορει να γινει προγεννητικά η διάγνωση;
Α. Κυστικη Ινωση
Β. Δρεπανοκυτταρικη αναιμία
Γ. huntington
Δ. συνδυασμοί των προηγούμενων
103. διπλασιασμος του γονιδιου του CYP2D6 σχετιζεται με ταχυ μεταβολισμο της κωδεινης
104. Ατελης οστεογενεση COL1A2 COLIA1
105. Ehlers Danlos το 1/3 του κλασσικου = μειωμενη εκφραση COL5A1
106. Πιο συχνη μεταλλαξη στην ινοκυστικη ινωση
Α. F805del
Β. συνδρομο Cri du chat
Γ. μη ισοζυγισμενη ανωμαλια χρωμοσωματων
Δ. ελλειμα 15p5
107. RAS πρωτεινη = συνδεδεμενη με GTP ανεξαρτητα απο αυξητικο παραγοντα
108. BRAC1 & 2 = επιδιορθωση double strand breaks
109. δραση της βαρφαρινης = αναστελει δραση VKORC1
110. BRAF = 40-60% περιπτωσεις μελανωματος
111. Υπερφαινυλαλανιναιμια = ελλειψη της τετραυδροβιοπτερινης
112. οικογενης υπερχοληστερολαιμια ολα τα ατομα ειναι ομοζυγωτες = Λ
113. Αχονδροπλασια (θέση χρωσμοσωματος καιτροπος κληρονομησης)
114. Ποσες βασεις εχει το μιτοχονδριακο DNA
115. Για Lod=3 τι ισχύει για τα γονίδια
116. Κύτταρα διαφορετικά εχουν διαφορετικό επιγενωμα
117. Ερυθρα
αν εχουν υποδοχείς ερυθροποιητινης στην επιφάνεια
αν εκφραζουν τα γονιδια της αιμοσφαιρινης
προέρχονται απο αρχεγονα)
118. Τι συμβαίνει στον εμβρυικο υδρωπα
119. Ορισμός απλοτυπου
120. Για τη Duchenne:κλωνοποιηση θέσης και εκφράζεται στους σκελετικους
121. Ανάλυση σύνδεσης (ολα τα παραπάνω το σωστο)

122. 10 αντιστοίχισης
Huntington--επαναλήψεις CAG
Εύθραυστο Χ-CGG
HbS-μεταλλαξη στο β
β-θαλασσαιμια-γονιδιακή θεραπεία με HIV
HBA2-a2δ2
HbH-4β
Duchenne-65% ελλείμματα
Prader-Willi-χρωμόσωμα 15q.11.2-13
Σωματικά κυτταρικα υβρίδια -μέθοδος χαρτογράφησης
Angelman-UBE3a

123. Μιτοχονδρια εχουν ιντρονια και εξωνια (Λ)
124. 2 βασικοι επιγενετικοι μηχανισμοί μεθυλιωση DNA και ιστονων(Λ)
125. Για την θεραπευτική αντικατασταση μιτοχονδρίων παιρνουμε μιτοχονδρια απο πασχουσα μητέρα -δοτρια (Λ)
126. Οι CpG περιοχές εμφανίζουν υψηλή συχνότητα δινουκλεοτιδιου CpG (Σ)
127. Η ακετυλιωση των ιστονων οδηγει σε ξετυλιγμα χρωματινης και μεταγραφη των γονιδίων (Σ)
128. μετατόπιση των γονιδίων προς τη θεση του τελομερους οδηγεί σε αποσιώπηση του γονιδιου (Σ)
129. Ειχε για το SN-38 κατι για το ενζυμο UGT1A1
130. η φαινυλαλανινη δεν τι συνθέτει ο ανθρώπινος οργανισμός

1. Η αντιστοίχιση αφορούσε στις αιμοσφαιρίνες και ήταν:
α) β-θαλασσαιμία - ομοτετραμερή α4
β) ΗbH - έγκλειστα β4
γ) HbC - μετάλλαξη GAG > AAG
δ) Lepore - υβριδική πρωτεΐνη δβ
ε) αντι-Lepore - υβριδική πρωτεΐνη βδ
στ) Hb Cranston - ένθεση 2 νουκλεοτιδίων
ζ) Hb Constant Spring - 31 επιπλέον αμινοξέα
η) HbA2 - α2δ2
θ) Hb Bart - εμβρυϊκός ύδρωπας
ι) Hb Portland - ζ2γ2

2. Ποια είναι η φυσιολογική λειτουργία του ενζύμου υδροξυλάση της φαινυλαλανίνης, ποια πάθηση προκαλεί η έλλειψή της, κλινικές εκδηλώσεις και πώς γίνεται η διάγνωση αυτής της πάθησης στο νεογνό;
Μετατρέπει την φαινυλανανίνη σε τυροσίνη.
Η έλλειψη της προκαλεί Υπερφαινυλαλανιναιμιες – Κλασική φαινυλκετονουρια.
Κλινικές εκδηλώσεις:
1. Αν δεν ληφθεί άμεσα θεραπεία παρατηρείται καταστροφή του κεντρικού νευρικού συστήματος στην παιδική ηλικία και μη σωστή λειτουργία εγκεφάλου
2. νοητική καθυστέρηση
3. διαταραχές συμπεριφοράς
4. επιληψία
5. συγγενή καρδιοπάθεια
6. μικροκεφαλία
7. δερματικά εκζέματα
8. αποχρωματισμό δέρματος, μαλλιών & ματιών (λόγω ανεπαρκούς παραγωγής μελανίνης. Παράγωγο της τυροσίνης )
Νεογνικός έλεγχος: φθοριομετρική μέτρηση της φαινυλαλανίνης.

3. Πώς μεταλλάξεις του γονιδίου p53 οδηγούν σε καρκινογένεση;
Το p53 είναι ογκοκατασταλτικό γονίδιο που διακόπτει τον κυτταρικό κύκλο και οδηγεί σε απόπτωση, οι μεταλλάξεις σε αυτο οδηγούν σε έλλειψη της δραστικότητας του.

4. Ποια είναι τα επιθυμητά χαρακτηριστικά των ιϊκών φορέων για γονιδιακή θεραπεία;
α. Μεγάλο εύρος μεγεθών ένθετου DNA
β. Εύκολη παραγωγή μεγάλης ποσότητας
γ. Εκλεκτική δράση στα κύτταρα του οργανισμού
δ. Μακροχρόνια (ρυθμιζόμενη) έκφραση γονιδίων
ε. Ενσωμάτωση σε συγκεκριμένη θέση στο γονιδίωμα
στ. Απουσία ανοσολογικής αντίδρασης

5. Ποια τα πλεονεκτήματα των μη ιϊκών φορέων της γονιδιακής θεραπείας;
α. Ασφάλεια στη χρήση τους: δεν περιέχουν πρωτεΐνες άρα πολύ μικρότερος κίνδυνος διέγερσης του ανοσοποιητικού συστήματος
β. Η παραγωγή μη ιϊκών φορέων σε μεγάλη κλίμακα είναι πολύ πιο εύκολη και έχει σημαντικά χαμηλότερο κόστος
γ. Μεγάλη χωρητικότητα επιτρέποντας τη μεταφορά μορίων DNA μεγάλου μεγέθους
δ. Δεν φαίνεται να έχουν σαφή προτίμηση για ενεργώς διαιρούμενα κύτταρα

6. Με ποιους μηχανισμούς ενεργοποιούνται τα πρωτο-ογκογονίδια και ποια τα αποτελέσματα τους στην παραγόμενη πρωτεΐνη;
Η ενεργοποίηση των πρωτο-ογκογονιδίων σε ογκογονίδια γίνεται με τους εξής τρεις μηχανισμούς : Μεταλλάξεις που ενεργοποιούν τα πρωτο-ογκογονίδια μέσω δομικών αλλαγών των πρωτεϊνών που κωδικοποιούν. Οι μεταλλάξεις αυτές, συνήθως λαμβάνουν χώρα σε ρυθμιστικές περιοχές της πρωτεΐνης και συχνά οδηγούν σε συνεχή δράση της μεταλλαγμένης πρωτεΐνης. Η μετάλλαξη στα ογκογονίδια ras διαδραματίζει σημαντικό ρόλο σε πολλούς καρκίνους
Γονιδιακη ενισχυση
Χρωμοσομικη μετατοπιση

7. Τι ειναι η επισπευση και τρία χαρακτηριστικα παραδειγματα ασθενειων ονομαστικα.
Όσο αυξάνει ο αριθμός των τρινουκλεοτιδικών επαναλήψεων τα κλινικά συμπτώματα της νόσου γίνονται πιο σοβαρά και εμφανίζονται πιο νωρίς.
Νοσος Huntington (CAG) , Σύνδρομο εύθραυστου χρωμοσώματος Χ (CGG), Μυοτονική δυστροφία (CTG)

8. Μοριακη βαση της Κληρονομικης παραμονης της εμβρυικη αιμοσφαιρινης (HPFH)
α. Ελλείψεις στα γονίδια β και δ οδηγούν σε συνεχή παραγωγή των γονιδίων της εμβρυϊκής αιμοσφαιρίνης καθ’ όλη τη διάρκεια της ζωής.
β. Μεταλλάξεις στον υποκινητή του γονιδίου γ αποτρέπουν τη σύνδεση του καταστολέα με αποτέλεσμα την υπερέκφραση του γονιδίου γ

9. Πως προκαλουνται τα συνδρομα Prader-Willi kai Angelman και συμπτώματα
Σύνδρομο Prader Willi:
Πώς προκαλείται; 70%των περιπτώσεων P.W οφείλεται σε έλλειμα 6Mb του χρωμοσωματοσ 15 στο πατρικό αλληλόμορφο και εντύπωμα στο μητρικό
~ 28% μονογονεϊκή δισωμία: 2 μητρικά αντίγραφα (εντυπωμένα) του χρ. 15 -κανένα ενεργό γονίδιο για το σ. PW
<2% μεταλλάξεις στο ICR(ρυθμιστική αλληλουχία-κέντρο εντυπώματος)του πατρικού χρωμοσώματος
-Σπάνια: έλλειμμα στο SNORD116
Συμπτώματα: υποτονία, αδυναμία θηλασμού, υπερφαγία παχυσαρκία, προβλήματα συμπεριφοράς στην παιδική ηλικία, υπογοναδισμός-καθυστερημένη εφηβεία, έλλειψη αυξητικής ορμόνης, καθυστέρηση ανάπτυξης, μικρά άκρα, ήπια ως σημαντική νοητική υστέρηση

Σύνδρομο Angelman:
Πως προκαλείται; Ελλειμμα στο μητρικής προέλευσης χρωμόσωμα στη περιοχή 15q11-q13& εντύπωμα στο πατρικό (~70% )
Μετάλλαξη στο μητρικό γονίδιο UBE3A που γίνεται ανενεργό και μη έκφραση του πατρικού γονιδίου λόγω εντυπώματος (~10% )
Μονογονεϊκή δισωμία: 2 πατρικά αντίγραφα του χρ. 15 (~5% ) με αποτελεσμα κανένα ενεργό γονίδιο λόγω γενετικού εντυπώματος
Ανωμαλίες στο ICR(στο μητρικής προέλευσης χρ.15, (~5%, ηπιότερος φαινότυπος)
Συμπτώματα: μικροκεφαλία, στραβισμόςμ αταξία βαδίσματος και δυσκολία κίνησης, σπασμοί, νοητική υστέρηση, αναπτυξιακή καθυστέρηση, εκρήξεις «έντονου γέλιου» χωρίς αντίστοιχο ερέθισμα- αταξικές κινήσεις χερίων (happy puppet syndrome), διαταραχές ύπνου


10. Βιοσυνθεση κολλαγονου ι και αναφορα ενος παραδειγματος ασθενειας
i. Μεταφορά του προκολλαγόνου τύπου Ι στο ενδοπλασματικό δίκτυο ii. Αναδίπλωση & μεταφορά μέσω Golgi & πλασματικής μεμβράνης στην εξωκυττάρια ουσία iii. Τροποποίηση στον εξωκυττάριο χώρο με πρωτεολυτική αποκοπή των σφαιρικών περιοχών & αυτοσυγκρότηση των τριπλών ελικοειδών τμημάτων σε μία καθορισμένη δομή → ινίδιο κολλαγόνου
Ατελής οστεογένεση

11. Ογκογονιδια-ογκοκατασταλτικα γονιδια: διαδικασιες κυτταρικου κυκλου που εμπλεκονται


12. Καρυοτυπος και κλινική εικόνα σ.Patau.
Τρισωμία 13, 47, XX(XY)
Ανωμαλίες ΚΝΣ (ολοπροσεγγεφαλία-ανωμαλία στον πρόσθιο φλοιό), λυκόσομα/λαγόχειλο, μικροφθαλμία-συχνά τυφλά, πολυδακτυλία, σφιγμένες γροθιές, στρεβλά πέλματα, καρδιοπάθεια, νοητική υστέρηση, σπάνια επιβίωση πάνω από έξι μήνες.

13. Πως λεγεται η ασθενεια που προκαλει η υπερφαινυλαλανιναιμια, ποια η γενετικη της βαση και πως γινεται η διαγνωση;
Φαινυλκετονουρία
Διάγνωση: με φθοριομετρική μέτρηση της φαινυλαλανίνης στα νεογνά

14. Ποιος ειναι ο ρολος της τελομερασης ως ογκογονιδιο και γιατι θεωρειται ογκογονιδιο;
Η τελομεράση είναι μια Ριβονουκλεοπρωτεΐνη . Υπάρχει άφθονη στα εμβρυικά βλαστοκύτταρα (embryonic stem cells) μέχρι τον 3ο μήνα περίπου και επίσης στα σπερματικά κύτταρα του άντρα.
Η τελομεράση αυξάνει το μήκος των τελομερών (με τη βοήθεια και της DNA πολυμεράσης) και έτσι αυξάνεται ο αριθμός των κυτταρικών διαιρέσεων. Όμως όσο αυξάνονται οι κυτταρικές διαιρέσεις αυξάνεται και ο κίνδυνος να προκληθεί καρκίνος, από αυξημένες πιθανότητες μετάλλαξης.

15. Ποια είναι η γενετική βάση της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας και αν μπορεί να γίνει διάγνωση με southern blot.
Υποκατάσταση του γλουταμινικού οξέος (Glu) από βαλίνη (Val).
Δεν μπορεί – ειδικές διαγνωστικές μεθόδοι:
α. Τεστ δρεπάνωσης
β. Μοριακή ανάλυση (προσδιορισμός σημειακής μετάλλαξης)
γ. Ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης

16. Κλινικη εικονα της τρισωμιας 18
Σύνδρομο Edwards:
α. Νεογνά με χαμηλό βάρος γέννησης
β. Σφικτά και αλληλεπικαλυπτόμενα δάκτυλα
γ. Προεξέχουσα φτέρνα
δ. Μικρογναθία
ε. Χαμηλή πρόσφυση δυσπλαστικών αυτιών

17. Κατηγοριες χρωμοσωμικων δομικων ανωμαλιων, με ποιες τεχνολογιες τις μελετουμε, ποιος/ποιοι απο αυτους χρησιμοποιουν μοριακους ανιχνευτες, ποιος/ποιοι απο αυτους εφαρμοζουν την μεθοδο του υβριδισμου και τρόποι διάγνωσης τους.

Στις ισοζυγισμένες αναδιατάξεις ανήκουν οι αναστροφές, οι μεταθέσεις, οι αμοιβαίες μεταθέσεις, οι μεταθέσεις κατά Robertson και οι ενθέσεις
Στις μη ισοζυγισμένες αναδιατάξεις ανήκουν τα ελλείμματα ή ελλείψεις, οι διπλασιασμοί, τα χρωμοσώματα δείκτες, τα δακτυλιοειδή χρωμοσώματα, τα ισοχρωμοσώματα και τα δικεντρικά χρωμοσώματα.Μεταθέσεις, ελλείμματα, διπλασιασμοί, αναστροφές χρωμοσωμικών τμημάτων, δακτυλιοειδή χρωμοσώματα, ισοχρωμοσώματα

Ανίχνευση με κυτταρογενετική ανάλυση .

α)Ποιοι ειναι οι τροποι διαγνωσης χρωμοσωμικων ανωμαλιων;
Ι. Κυτταρογενετική ανάλυση
ΙΙ. Φθορίζων in situ υβριδισμός (FISH)
ΙΙΙ. Συγκριτικός γενωμικός υβριδισμός (CGH)

β)Ποιος/ποιοι απο αυτους χρησιμοποιουν μοριακους ανιχνευτες;
ΙΙΙ. Συγκριτικός γενωμικός υβριδισμός (CGH)

γ)Ποιος/ποιοι απο αυτους εφαρμοζουν την μεθοδο του υβριδισμου;
ΙΙ. Φθορίζων in situ υβριδισμός (FISH

18. Αυτοσωμικη επικρατης κληρονομικοτητα: χαρακτηριστικα και 4 παραγοντες που την περιπλεκουν.
Χαρακτηριστικά:
α. Κάθετος τρόπος μεταβίβασης
β. Ίδια πιθανότητα νόσησης ανδρών και γυναικών
γ. 50% πιθανότητα για παθολογικούς απογόνους αν ο ένας γονιός πάσχει και ο άλλος είναι φυσιολογικός
δ. Ένα αντίγραφο του μεταλλαγμένου αλληλομόρφου = ασθένεια (πάσχουν ετερόζυγα άτομα)
Παράγοντες που την περιπλέκουν
α. Νέα μετάλλαξη
β. Καθυστερημένη εμφάνιση συμπτωμάτων
γ. Ατελής διεισδυτικότητα
δ. Ποικίλη εκφραστικότητα

19. Τι περιλαμβανει η ισορροπια Hardy-Weinberg. Ποιοι παραγοντες πρεπει να συνυπαρχουν για να ισχυει; Με βάση τα αντιγονα ΜΝ οι συχνοτητες των γονοτυπων είναι ΜΜ: 25, ΜΝ:50, ΝΝ:25. Να διαπιστωσετε αν οι συχνότητες συμφωνουν με προτυπο της ισορροπιας Hardy-Weinberg. Εστω αυτοσωμικη υπολειπομενη ασθενεια. Συχνοτητα ασθενων σε πληθυσμο = 1/250000. Να βρειτε τη συχνοτητα των φορεων με δεδομενο οτι ισχυει η ισορροπια H-W.


20. Ποιες οι ιδιότητες των βλαστικών κυττάρων;


21. Τι ονομάζουμε φαρμακογενετική, στόχοι και ποια τα χαρακτηριστικά των φαρμακογενετικών πολυμορφισμών;
Φαρμακογενετική είναι η μελέτη της διαφορετικής ανταπόκρισης στα φάρμακα ανάλογα με ποικιλομορφίες (κληρονομούμενες) σε συγκεκριμένα γονίδια.
ΣΤΟΧΟΙ : το σωστό φάρμακο, στο σωστό ασθενή, στη σωστή δόση κ η εξατομικευμένη θεραπεία
Χαρακτηριστικά γνωρίσματα φαρμακογενετικών πολυμορφισμών:
α. Εκδηλώνονται μόνο μετά από «φαρμακολογική πρόκληση»
β. Παραμένουν σταθεροί
γ. Η συχνότητα στον γενικό πληθυσμό > ή = 1%
δ. Υπάρχουν μεγάλες γεωγραφικές και ανθρωπολογικές διαφορές

22. Τι ονομάζουμε προγεννητικό έλεγχο και ποιες οι πληροφορίες που προσφέρει στους ενδιαφερόμενους;
Προγεννητικός έλεγχος είναι το σύνολο των εξετάσεων oι οποίες πραγματοποιούνται πριν από τη γέννηση με σκοπό να διαπιστωθούν σοβαρές, κυρίως γενετικές παθήσεις, ή άλλες πιθανές ανωμαλίες στη διάπλαση του εμβρύου. Στόχος πρόληψη γενετικών ανωμαλιών και συνδρόμων.
1. Ανεύρεση Χρωμοσωμικών ανωμαλιών
2. Ανεύρεση μονογονιδιακών διαταραχών -νοσημάτων ( β-μεσογειακή, κυστική ίνωση, νευρογενετικά νοσήματα, Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία, σ. εύθραυστου χρωμοσώματος Χ) -ανίχνευση πατρικού αλληλόμορφου
3. Φύλο του εμβρύου (φυλοσύνδετες διαταραχές)
4. Ανευπλοειδίες εμβρύου


23. Ορισμός γενετικής συμβουλευτικής και πληροφορίες που παρέχονται από αυτήν
Ορισμός : Η γενετική συμβουλευτική είναι η διαδικασία παροχής συμβουλών σε άτομα και οικογένειες που έχουν αποκτήσει ή έχουν υψηλή πιθανότητα απόκτησης παιδιού με γενετική διαταραχή για να τους βοηθήσει να κατανοήσουν και να προσαρμοστούν στις ιατρικές, ψυχολογικές και οικογενειακές απαιτήσεις της γενετικής ασθένειας.

Απευθύνεται σε :
Γονείς πριν και μετά τη διάγνωση γενετικού νοσήματος στο παιδί - ποια είναι η παθογένεια; βαρύτητα; επιπτώσεις; - ποιο είναι το είδος βοήθειας που μπορεί να προσφερθεί; - ποιοι είναι οι τρόποι πρόληψης σε επόμενα παιδιά; συγγενείς;
Πάσχοντες από γενετικό νόσημα (συμπεριλαμβανομένου κληρονομικού καρκίνου) - κίνδυνος μεταβίβασης σε συγγενείς
Ασυμπτωματικούς συγγενείς πάσχοντος από γενετικό νόσημα - είναι οι ίδιοι υγιείς; φορείς; ή πάσχουν; - έχουν κίνδυνο να αποκτήσουν παιδί με το ίδιο νόσημα; - ποιες είναι οι δυνατότητες πρόληψης/ προγεννητικής διάγνωσης;

Πληροφορίες για :
Το νόσημα (χαρακτηριστικά / βαρύτητα / αντιμετώπιση)
Το είδος του γενετικού ελέγχου(ασθενούς – συγγενών)
Οι δυνατότητες – επιλογές για τον οικογενειακό προγραμματισμό και την αποφυγή γέννησης πασχόντων

24. Που εκφραζεται κυριως ο υποδοχεας της LDL και ποια η φυσιολογικη λειτουργια του;
-Ενσωμάτωση στην κυτταρική μεμβράνη ως διαμεμβρανική πρωτεΐνη
-ΛΕΙΤΟΥΡΓΙΑ ΤΟΥ ΥΠΟΔΟΧΕΑ LDLR
1.Σύνθεση LDLR υποδοχέων και ενσωμάτωσή τους σε διάφορες θέσεις της κυτταρικής μεμβράνης
2.Πρόσδεσητης της LDL της κυκλοφορίας με τους υποδοχείς LDLR(δημιουργία συμπλόκου) Η πρόσδεση γίνεται στους υποδοχείς πουεντοπίζονται σε κοιλότητες της κυτταρικής μεμβράνης ,οι οποίες είναι επικαλυμμένες μεκλαθρίνη
3.Η κλαθρίνη προάγει την ενδοκυττάρωση του συμπλόκουLDL-LDLR με αποτέλεσμα αυτό να εισέρχεται στο κύτταρο
4.Στα ενδοσώματα ο υποδοχέας LDLR αποδεσμεύεται από την LDL
5.Ακολούθως, στα λυσοσώματα η LDL υδρολύεται σε ελεύθερη χοληστερόλη η οποία
χρησιμοποιείται από τα κύτταρα για διάφορες διεργασίες
6.Τα κυστίδια που περιέχουν τον υποδοχέα LDLR επιστρέφουν και ενσωματώνονται πάλι στην κυτταρική μεμβράνη

25. Πως ο p53 αποτρεπει την καρκινογενεση;

26. Σε ποια θαλασσαιμια θα βοηθήσει η υπερεκφραση του γ γονιδιου; ( α ή β)
Β

27. Γονιδια που επηρεαζουν την βαρφαρινη και σε τι ποσοστο
CYP2C9= Μεταβολίζει > 90% ενεργούς βαρφαρίνης
A.430C> T (CYP2C9*2) =>40% ενζυμικήςενεργότητας(2% Καυκάσιων ομόζυγοι και 20% ετερόζυγοι)
Β. 1075A> C (CYP2C9*3) =>10% ενζυμικήςενεργότητας(6-10% Καυκάσιων ετερόζυγοι, απαιτείται 38% χαμηλότερη δόση βαρφαρίνης

28. Γονιδιο σε σχέση με μικροκυτταρικο καρκίνο πνεύμονα και συγκεκριμένη μεταλλαξη
Μονο για μη μικροκυτταρικο βρηκα

29. Τροπος λειτουργίας μεθοδου αυτοκτονίας
Περιλαμβάνει τον μετασχηματισμό καρκινικών κυττάρων: με φορείς που μεταφέρουν γονίδια τα οποία κωδικοποιούν μια τοξική πρωτεΐνη ΚΑΙ με φορείς που περιέχουν ένα γονίδιο που κωδικοποιεί ένα ένζυμο το οποίο όταν παράγεται μπορεί να μετατρέψει ένα ανενεργό μη τοξικό προφάρμακο σε μία δραστική κυτταροτοξική ουσία. Η δραστική τοξική ουσία δε σκοτώνει μόνο τα κύτταρα στα οποία έχει μεταφερθεί το ένζυμο αλλά και τα γειτονικά τους (‘bystander effect’). Η στοχευμένη έκφραση του ενζύμου αποτρέπει την συστεμική τοξικότητα, Υψηλή συγκέντρωση του φαρμάκου μέσα στον όγκο, Kαταστροφή γειτονικών κυττάρων μέσω διάχυσης (Bystander effect)

30. Τρια πραγματα που πρέπει να ξερουν οι γονεις πριν την διεξαγωγή aCGH σε σχεση με Γενετική συμβουλευτικη
1) Το νόσημα (χαρακτηριστικά / βαρύτητα / αντιμετώπιση)
2) Το είδος του γενετικού ελέγχου ασθενούς συγγενών
3) Οι δυνατότητες επιλογές για τον οικογενειακό προγραμματισμό και την αποφυγή γέννησης πασχόντων

31. Ομαδα κινδυνου για διεξαγωγη ελεγχου για κυστικη ινωση

32. Τρεις λογοι για τους οποίους υπαρχει ποικολομορφια στον κλινικο φαινοτυπο
Οφείλεται σε έναν από τους τρεις τύπους γενετικής ποικιλομορφίας:
i. Ετερογένεια αλληλομόρφου ύπαρξη πολλαπλών αλληλομόρφων σε έναν γενετικό τόπο (ανεπάρκεια G 6 PD, ανεπάρκεια α 1 αντιθρυψίνης)
ii. Ετερογένεια Γενετικού τόπου ύπαρξη περισσοτέρων του ενός γενετικών τόπων που σχετίζονται με την εκδήλωση μιας γενετικής ασθένειας Υπερφαινυλαλανιναιμία
iii. Τροποποιητικά γονίδια γονίδια που προσδίδουν διαφορετική κλινική εικόνα σε ασθενείς που φέρουν τις ίδιες μεταλλάξεις για το γονίδιο που σχετίζεται με την ασθένεια (β θαλασσαιμία, κυστική ίνωση)

33. Ποιος είναι ο φαινότυπος γυναίκας με μονοσωμία Χ χρωμοσώματος και ποιος ο φαινότυπος ατόμου με γονότυπο XXY;
Χ0: Turner
• Αυχενικό πτερύγιο
• Λεμφοίδημα χέρια & πόδια
•Ευρύ άνοιγμα στήθους
• Μεγάλη απόσταση θηλών
• Χαμηλό ανάστημα ( <150cm)
ΧΧΥ: Klinefelter
• Ψηλοί, αδύνατοι, μακριά πόδια
• Μικροί όρχεις, υπογοναδισμός
• Ατελής ανάπτυξη δευτερευόντων χαρακτηριστικών του φύλου
• Γυναικομαστία (30-50%)
• Υπογόνιμοι/αζωοσπερμία
• Άτομα με μωσαϊκισμό (47,XXY/46,XY) έχουν ηπιότερο φαινότυπο & μπορεί να είναι γόνιμα
34. Ποιος είναι ο φαινότυπος και ποια η γενετική βλάβη στα άτομα με σύνδρομο εύθραυστου χρωμοσώματος Χ;
Φαινότυπος:
- μεγάλο μέτωπο
- μεγάλα αυτιά
- μακρύ πρόσωπο
- προεξέχον πηγούνι
Γενετική βλάβη:
Πλήρης μετάλλαξη του γονιδίου FMR1 (>200 CGG επαναλήψεις), συνοδεύεται από υπερμεθυλίωση υποκινητή, καταστολή έκφρασης του γονιδίου FMR1, ελάχιστη ή μηδενική
παραγωγή πρωτεΐνης FMRP
35. Να ορίσετε τις έννοιες ομοπλασμία και ετεροπλασμία. Ποιοι είναι οι κύριοι ιστοί που προσβάλλονται από μεταλλάξεις στο μιτοχονδριακό DNA;
Σε υγιή άτομα το 99,9% περίπου των μορίων του mtDNA είναι πανομοιότυπα (ομοπλασμία).
Εάν δημιουργηθεί μια νέα μετάλλαξη, κατά τη μίτωση τα μόρια του mtDNA διαχωρίζονται με τυχαίο τρόπο στα θυγατρικά κύτταρα, προκύπτει διαφορετικό ποσοστό μεταλλαγμένων μιτοχονδρίων μεταξύ των κυττάρων (ετεροπλασμία).
Τα κύρια όργανα που εμπλέκονται είναι με υψηλές ενεργειακές απαιτήσεις, όπως εγκέφαλος, σκελετικοί μύες, καρδιακός μυς, αισθητήρια όργανα, νεφροί.
36. Αναφέρετε γενετικούς και περιβαλλοντικούς παράγοντες που προδιαθέτουν για την ανάπτυξη χειλεοσχιστίας.
Συνδρομική: χρωμοσωμικές ανωμαλίες (τρισωμία13), έκθεση σε τερατογόνα και ιούς. Μεταλλάξεις σε γονίδια μεταγραφικών παραγόντων (tbx1, msx1. Irf6, fgfr1)
Μη συνδρομική: σχετίζεται με αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης σε συγγενείς πάσχοντος (πχ Αν δύο φυσιολογικοί γονείς αποκτήσουν παιδί με χειλεοσχιστία=> 4% πιθανότητα εμφάνισης σε επόμενα παιδιά. Αν ο ένας γονέας έχει χειλεοσχιστία+ 1 παιδί πάσχον=> 10% πιθανότητα να έχουν το πρόβλημα τα επόμενα παιδιά )

37. Να εξηγήσετε τη σημασία των όρων "κλωνική φύση του καρκίνου", "απώλεια ετεροζυγωτίας", "περικεντρικές αναστροφές"

38. Αναφέρετε 3 παράγοντες που αυξάνουν τον κίνδυνο βλαβών του νωτιαίου σωλήνα.
• Προηγούμενη κύηση με ατέλειες σύγκλισης νευρικού σωλήνα αυξάνει κατά 20 φορές τον κίνδυνο επόμενης κύησης με βλάβες νευρικού σωλήνα
• Μητρικός ινσουλινοεξαρτώμενος διαβήτης
• Αντιεπιληπτικά φάρμακα κατά τη κύηση (βαλπροϊκό οξύ/Depakene, καρβαμαζεπίνη)
• Μητρική παχυσαρκία
• Υπερθερμία πχ παρατεταμένο εμπύρετο
•Ανεπάρκεια φυλλικού οξέος
39. Τι είναι το φαινόμενο της γενετικής επίσπευσης. Αναφέρετε ένα νόσημα που παρουσιάζει γενετική επίσπεση,το γονίδιο που εμπλέκεται, τη θέση και το είδος της γενετικής βλάβης
Οι τρινουκλεοτιδικές επαναλήψεις είναι ασταθείς κατά τη διάρκεια της αντιγραφής έχουν σαν αποτέλεσμα νέες επεκτάσεις στις επόμενες γενεές=> δυναμικές επαναλήψεις. • Όσο αυξάνει ο αριθμός των επαναλήψεων τα κλινικά συμπτώματα της νόσου γίνονται πιο σοβαρά και εμφανίζονται πιο νωρίς
Νόσος Huntington : CAG επαναλήψεις στο 1 ο εξόνιο του γονιδίου HTT (Huntingtin) στο χρωμόσωμα 4 (4p16.3, 67 εξόνια)- κωδικοποιεί πρωτεΐνη (ΗΤΤ) που φέρει στο αμινοτελικό της άκρο πολυγλουταμινικές επεκτάσεις

40. Με ποιον τρόπο τα δρεπανοκύτταρα οδηγούν σε χρόνια αιμολυτική αναιμία στη δρεπανοκυτταρική αναιμία.
Χρόνια αιμολυτική αναιμία = επιδείνωση κρίσης λόγω οξείας παγίδευσης ερυθρών στον σπλήνα, έλλειψη φυλλικού οξέος ή σιδήρου, ΧΝΑ
Τα δρεπανοκύτταρα παγιδεύονται στη μικροκυκλοφορία και καταστρέφονται πρόωρα

1. Ο Καρκίνος του μαστού σχετίζεται με μεταλλάξεις BRCA1/BRCA2 .Τα προιοντα τους συμμετεχουν
Α. διόρθωση σημειακών μεταλλάξεων
Β διαχωρισμό χρωματιδων
Γ.ρυθμιση αποπτωσης
Δ. επιδιόρθωση βλαβών DNA
2. Η συχνότερη κακοήθεια που εμφανίζεται στο συνδρομο Lynch είναι
Α. Ca στομαχου
B. Ca ωοθηκων
Γ. Ca ενδομητριου
Δ. Ca παχεος
3. Στην οικογενή αδενωματωδη πολυποδιαση ενέχεται το γονίδιο
Α. MUTYH
Β.BMPR1A
Γ.APC
Δ.MLH1
4. Τα γενεολογικα δένδρα σε άτομα με κληρονομικό καρκίνο καταγραφουν άτομα
Α.δυο γενιών
Β. Μιας γενιάς
Γ. τριών γενεών
5. Τι από τα παρακάτω ισχύει για τα καρκινικά βλαστικά κύτταρα
Α.Εχουν μειωμένη μεταναστευτική ικανότητα
Β.εκφραζουν αποπτωτικα γονίδιά
Γ. είναι αδιαφοροποιητα κύτταρα
Δ. έχουν ικανότητα αυτοανανεωσης
6. Ποια από τις παρακάτω δεν αποτελεί ένδειξη για γενετικό έλεγχο σε πάσχοντα με καρκίνο μαστού
Α. Άνδρας με καρκίνο μαστού
Β.τριπλα αρνητικός καρκίνος μαστού σε ηλικια < 60 ετών
Γ.διαγνωση καρκίνου μαστού σε ηλικία <55 ετών
Δ.ατομικο ιστορικό καρκίνου ωοθηκών
7. φορείς μεταλλάξεων στο γονίδιο BRCA1 εχουν αυξημενο κινδυνο να εμφανισουν καρκινο
Α.πνευμονα
Β.παγκρεατος
Γ.νεφρου
Δ.τιποτα από τα παραπάνω
8. Η τεχνολογία που συνέβαλε στην ανακάλυψη του ρόλου πολλών γονιδίων που διαθέτουν αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου είναι
Α.PCR
Β.πεψεις με περιοριστικά
Γ.ανοσοαποτυπωση
Δ.NGS
9. Η κλινική σημασία των μεταλλάξεων BRCA1/2 σε ατομα με καρκινο μαστου εγκειται στη θετικη ανταποκριση σε
Α.χημειοθεραπεια
Β.ακτινοθεραπεια
Γ.PARP
Δ.τιποτα από τα παραπάνω
10. Η οικογενης υπερχοληστερολαιμια
Α.οφειλεται σε μετάλλαξη του γονιδίου LDL
Β.κληρονομειται με αυτός. υπολειπόμενο τύπο
Γ.σχετιζεται με διαταραχές μεταβολισμού λιπιδίων
Δ.το Α/Γ
Ε.τιποτα από τα παραπάνω
11. Οι εμβρυονικες αιμοσφαιρινες παράγονται από
Α. ήπαρ και σπλήνα
Β.αμνιακο σάκο και ήπαρ
Γ.αμνιακο σάκο και σπλήνα (εμβρυϊκές)
Δ. μυελό των οστών (ενήλικες)
Ε.τιποτα από τα παραπάνω
12. Η αχονδροπλασια
Α.Ακολουθει αυτοσ.επικρατη τύπο
Β.ακολουθει αυτός.υπολειπομενο τύπο
Γ.οφειλεται σε μεταλλάξεις γονιδίου FGFR3 που εντοπιζεται στο χρωμοσωμα 4
Δ.οφειλεται σε μεταλλάξεις γονιδίου FGFR3 που εντοπιζεται στο χρωμοσωμα 5
Ε. Α/Γ
ΣΤ.Α/Δ
13. Η συχνότητα των φορέων νωτιαίας μυϊκής ατροφίας στην Ελλάδα είναι
Α.1/300
Β.1/47
Γ.1/3000
Δ.1/470
14. Οι βλάβες στον νωτιαίο σωλήνα
Α.ειναι πιο κοινές στα θηλυκά άτομα
Β.ειναι πιο κοινές στα αρσενικά ατομα
Γ.σχετιζονται με έλλειψη φυλλικου οξέος στη μητέρα
Δ.ανηκουν στις πολυπαραγοντικες ασθένειες των ενηλικων
Ε.Α/Γ
ΣΤ.Β/Δ
15. Για το σ. Prader-Willi ισχυει
Α.στο 70 % υπάρχει έλλειμμα στο 15 q το οποιο κληρονομειται απο τον πατερα
Β.στο 70 % υπάρχει έλλειμμα στο 15 q το οποιο κληρονομειται απο τη μητερα
Γ.στο 70 % παρατηρείται φαινομενπ μονογονεϊκής δισωμιας
Δ.Α/Γ
16. Η κληρονομική οπτική νευροπαθεια Leber’s (LHON) ειναι
Α.Μιτοχονδριακη ασθενεια
Β.αυτοσ.υπολειπομενη
Γ.αυτοσ.επικρατης
Δ.φυλοσ.υπολειπομενη
17. Μια μητέρα με πολύ ελαφριά συμπτώματα ενός μιτοχονδριακού νοσήματος μπορεί να δώσει απόγονο
Α. ΜΕ Σοβαρή Μορφή ΤΗΣ Ασθένειας
Β.ασυμπτωματικο
Γ.Α/Β
Δ.ΤΙΠΟΤΑ Από ΤΑ Παραπάνω
18. υπευθυνο/α για το σ. Angelman ειναι
Α.SNURF-SNRPN
Β.NECDIN
Γ.UBE3A
Δ.FMR1
Ε.Α/Β
19. Ποια από τα παρακάτω χαρακτηρίζει το σύνδρομο Prader-Willi
A.εκρηξεις εντονου γελιοε χωρις ερεθισμα
B.κινητικες διαταραχες - χορεια
Γ.μυτονια
Δ.παχυσαρκια,υπογοναδισμος
20. `Η αιμοσφαιρινη HBH συνισταται σε
Α.4 Αλυσίδες β σφαιρινης
Β.4 αλυσίδες α σφαιρινης
Γ.4 αλυσίδες γ σφαιρινης
Δ.τιποτα από τα παραπάνω
21. Η αύξηση της έκφρασης του γονιδίου της γ σφαιρινης θα βοηθούσε στη θεραπεία
Α.α θαλασσαιμια
Β.β θαλασσαιμια
Γ. δρεπανοκυτταρική αναιμία
Δ.Β/Γ
22. Η λειτουργία των microRNAs θεωρειται μηχανισμος επιγενετικης γιατι
Α.μπορει να ανασταφει η δράση τους μέσω των αναστολέων των micro RNAs
Β.αποσιωπα την έκφραση ενός γονιδίου χωρίς να επιφέρει αλλαγές στον γενετικό κώδικα επιδρώντας σε μετά μεταγραφικά mRNA
Γ.υπαρχουν μορια μιμητές που μπορούν να χρησιμοποιηθούν για να ρυθμίσουν την έκφραση γονιδίων
Δ.Α/Γ
Ε.τιποτα από τα παραπανω
23. Το σωμάτιο Barr
Α.Προκυπτει από την ολική συμπύκνωση της χρωματινης ενός από τα δυο Χ χρωμοσώματα
Β.Προκυπτει από την ολική συμπύκνωση της χρωματινης και των δυο Χ χρωμοσωμάτων
Γ.Προκυπτει από την ολική συμπύκνωση της χρωματινης ενός εκ των χρωμοσώματων και σε κάθε μια μετέπειτα Κυτταρική διαίρεση του ίδιου αυτού χρωμοσωματος
Δ.δεν έχει σχέση με το φαινόμενο επιγενιτικης ρύθμισης
24. Η μεθυλιωση στην περιοχή του υποκινητή ενός γονιδίου εμποδίζει την μεταγραφή γιατί
Α.Μπορει να εμποδίσει την πρόσδεση μεταγραφικών παραγοντων
Β.μπορει να προσελκυσει την πρόσδεση αναστολέων μεταγραφη2
Γ.Α/Β
Δ.τιποτα από τα παραπάνω
25. Τα εντυπωμενα γονίδιά είναι
Α.γονιδια των οποίων τα αλληλόμορφα δεν εκφράζονται στους απογόνους ανεξαρτήτως πατρικης/μητρικης προέλευσης
Β.γονιδια των οποίων το ένα αλληλόμορφο πατρικης/μητρικης είναι αποσιωποιημενο
Γ.γονιδια των οποίων το ένα αλληλόμορφο πατρικης/μητρικης είναι μεταλλαγμένο
Δ.γονιδια των οποίων το ένα αλληλόμορφο πατρικης/μητρικης απουσιάζει
26. Το γονίδιο SHOX
α.σχετιζεται με παθογένεια στο σ. Turner
Β.σχετιζεται με παθογένεια στο σ.Klinefelter
Γ.εντοπιζεται μoνο στο φυλετικοΧ
δ.διαφευγει της αδρανοποίησης του χρωμοσωματο Υ
ε.Α/Γ
27. Η μετάλλαξη V600E στο γονιδιο BRAF σχετιζεται με
A.ca πνευμονα
B.ca παχεος
Γ.μελανωμα
Δ.ca παγκρεατος
28. Στους περιορισμούς της μη επεμβατικής προγεννητικης διάγνωσης συγκαταλέγονται
Α.Η μη ανίχνευση μωσαϊκών και ο μη διαχωρισμός εμβρύων δίδυμων
Β.ο μη διαχωρισμός εμβρύων δίδυμων κυήσεων και η ηλικία της μητερας
Γ. η ηλικία της μητέρας και η μεγάλη συχνότητα αποβολων
Δ.τιποτα από τα παραπανω
29. Η χρωμοσωμικη ανωμαλία που εντοπίζεται στο 90-95 % ασθενών με ΧΜΛ είναι
Α.t(9;22)(q34;q11.2)
Β.t(8;22)(q34;q11.2)
Γ.t(9;21)(q34;q11.2)
Δ.Τιποτα από τα παραπάνω
30. Οι γενετικά τροποποιημένοι ρετροϊοί που χρησιμοποιούνται ως φορείς στη γονιδιακή θεραπεία
Α. Διαθετούν γονίδιά αυτοδιπλασιασμού
Β.δεν διαθέτουν τις περιοχές LTRs
Γ. διαθέτουν τις περιοχές LTRs
Δ.A/B
E.A/Γ
31. Κύριος μηχανισμός του ήπατος για τον μεταβολισμό των φαρμάκων είναι
Α.CYP450
Β.ADH,ALDH
Γ.γονίδια αδρενεργικών υποδοχέων
Δ.Α/Β
32. Άτομα με μειωμένο μεταβολισμό βαρφαρινης
Α.παρουσιαζουν μειωμενηενζυμικη ενεργοτητα του CYP2D6
Β.παρουσιαζουν μειωμένη ενζυμικη ενεργοτητα του CYP2C9
Γ.παρουσιαζουν αυξημένη ενζυμικη ενεργοτητα του CYP2C9
Δ.τιποτα από τα παραπάνω
33. Άτομο με καρυοτυπο 46,ΧΥ/47,ΧΧΥ
A. Εχει μωσαικο σ.Klinefelter
B. Εχει μωσαικο σ.Turner
Γ Εχει μωσαικο σ.Down
Δ.εχει μετάθεση Robertsonian
34. H αδρανοπoίηση του Χ χρωμοσωματος
Α.οφειλεται σε γενετικούς μηχανισμούς
Β.οφειλεται σε επιγενετικους μηχανισμούς
Γ.πραγματοποιειται τυχαία στα σωματικά κύτταρα γυναικών κατά την πρώιμη εμβ.ζωη
Δ.Α/Β
Ε.Β/Γ
35. Η κλασική φαινυλκετονουρία οφείλεται σε μετάλλαξη του γονιδίου
Α. Τετραυδροβιοπτερινης
Β.αφυδρογονασης της φαινυλαλανινης
Γ.υδροξυλασης της φαινυλαλανινης
Δ.Α/Γ
Ε.τιποτα από τα παραπάνω
36. Η κυστικη ίνωση προκαλεί
Α.αναπνευστικη ανεπάρκεια
Β.παγκρεατικη ανεπάρκεια
Γ.στειροτητα ανδρών
Δ.Α/Β/Γ
Ε.Α/Β
37. Ποιες ομάδες μεταλλάξεων στο γονιδιο CTFR εχουν ως αποτελεσμα πληρη απουσια λειτουργικης πρωτεινης απο την επιθανεια των εκκριτικων επιθηλιακων κυτταρων
Α.III&V
Β.I,II,III
Γ.I,II
Δ.V&VI
38. To κυριο προβλημα της παθογενεσης στην κυστικη Ινωση που προκαλειται απο μεταλλαξη στο CTFR γονιδιο ειναι η διαταραχη διαμεμβρανικης διακινησης
Α.ιοντων Cl-
Β.ιοντων Ca2+
Γ.ιοντων Na +
Δ.μοριων ύδατος
39. Οι δυο βασικοί μηχανισμού επιγενετικης ρύθμισης είναι
Α.η μεθυλιωση DNA και μεθυλιωση ιστονων
Β.η μεθυλιωση DNA και ακετυλιωση ιστονων
Γ. η μεθυλιωση και ακετυλιωση ιστονων
Δ.τιποτα από τα παραπάνω
40. Η μετάλλαξη L858R στο γονιδιο ………. Σχετιζεται με ……. Ανταποκριση στη θεραπεια του μη μικροκυτταρικου καρκινου πνευμονα
Α.EGFR, θετικη
Β.EGFR, αρνητικη
Γ. kRAS, , θετικη
Δ. kRAS αρνητικη
41. Μελλοντικη θεραπεια κυστικης ινωσης
Α. Θεραπεία mRNA+Χρήση αντινοηματικών ολιγονουκλεοτιδίων (ASOs)
Β. Επιδιόρθωση του DNA (gene editingCRISPR/Cas)
Γ. Θεραπεία mRNA
Δ. ΟΛΑ ΤΑ ΠΑΡΑΠΑΝΩ
42. Μεταλλάξεις στο γονίδιο ApoB100 σχετίζονται με:
α) Κυστική Ίνωση
β) Ανεπάρκεια της α1-αντιθρυψίνης
γ) Οικογενή Υπερχοληστερολαιμία
δ) Ανεπάρκεια του ενζύμου G-6-PD
43. Ποιο από τα παρακάτω δεν ισχύει για τους CFTR ρυθμιστές:
α) Μπορούν να βελτιώσουν την αναδίπλωση και τη διακίνηση της πρωτεΐνης CFTR στην κυττ επιφάνεια
β) Μπορούν να αυξήσουν την αγωγιμότητα της πρωτεΐνης στην κυτταρική επιφάνεια
γ) Μπορούν να αποκαταστήσουν τη σταθερότητα της πρωτεΐνης CFTR στην κυτταρική επιφάνεια και αυξάνουν την ενδοκυττάρωση
δ) Χρησιμοποιούνται σήμερα για τη θεραπεία ασθενών με κυστική ίνωση
44. Η ανάπτυξη στοχευμένων θεραπειών για όλες τις μεταλλάξεις στο γονίδιο CFTR που προκαλεί κυστική ίνωση μπορεί να βασιστεί:
α) Στη χρήση αντινοηματικών νουκλεοτιδίων
β) Στη χρήση του συστήματος CRISPR/Cas
γ) Σε mRNA θεραπεία
δ) Ισχύουν όλα τα παραπάνω
45. Οι ορφανές μεταλλάξεις εμφανίζονται σε ασθενείς με κυστική ίνωση:
α) Δυσκολεύουν την πρόβλεψη της κλινικής εικόνας του ασθενούς
β) Μπορεί να δημιουργήσουν πρόβλημα στην εκτίμηση της θεραπευτικής δράσης και θεραπείας
γ) Το α και β
δ) Ούτε το α ούτε το β
46. Ποιος από τους παρακάτω μη ιικούς φορείς ενσωματώνει το DNA που μεταφέρει στο γονιδίωμα του κυττάρου στόχου;
α) Τα ανθρώπινα τεχνητά χρωμοσώματα
β) Τα τρανσποζόνια
γ) τα λιποσώματα
δ) Κανένα από τα παραπάνω
47. Ποιο από τα παρακάτω δεν αποτελεί χαρακτηριστικό ιδανικού φορέα για γονιδιακή θεραπεία
α) Να μην προκαλεί ανοσολογικές αντιδράσεις
β) Να έχει δυνατότητα μεταφοράς μεγάλου μεγέθους DNA
γ) Να ενσωματώνει το περιεχόμενό του τυχαία στο γονιδίωμα των κυττάρων
δ) Να εκφράζει το περιεχόμενό του εφ' όρου ζωής
48. Ποιο από τα παρακάτω χαρακτηριστικά αποτελεί μειονέκτημα των αδενοϊκών φορέων στην γονιδιακή θεραπεία:
α) Ενσωματώνονται σε διαιρούμενα και μη κύτταρα
β) Χαρακτηρίζεται από σταθερότητα και υψηλή ικανότητα μεταγωγής
γ) Έχουν δυνατότητα ενσωμάτωσης μεγάλων τμημάτων DNA
δ) Έχουν βραχυχρόνια έκφραση των γονιδίων που ενσωματώνουν
49. Ποιο από τα παρακάτω χαρακτηριστικά αποτελεί μειονέκτημα των μη ιικών φορέων σε σχέση με τους ιικούς φορείς στη γονιδιακή θεραπεία
α) Προκαλούν περισσότερες φλεγμονώδεις αντιδράσεις
β) Έχουν χαμηλή αποτελεσματικότητα μεταφοράς του ξένου υλικού
γ) Δύσκολη η παραγωγή τους σε μεγάλες ποσότητες
δ) Δεν ισχύει τίποτα από τα παραπάνω
50. Τι από τα παρακάτω δεν ισχύει για τον αναστολέα BRAF (Vemurafenib)
α) Χορηγείται σε άτομα με μετάλλαξη V600E
β) Χορηγείται σε άτομα με μεταστατικό μελάνωμα
γ) Χορηγείται ανεξάρτητα από τη διάγνωση της μετάλλαξης V600E
δ) Το 85% των ασθενών φτάνουν στην 5ετή επιβίωση
51. Ποια Ευρωπαϊκή χώρα έχει την υψηλότερη συχνότητα του αλληλόμορφου CYP2D6*2N (πολύ γρήγορος μεταβολισμός):
α) Φιλανδία
β) Σουηδία
γ) Νορβηγία
δ) Ελλάδα
52. Ο υπολογισμός της δοσολογίας της βαρφαρίνης εξαρτάται εν μέρει από πολυμορφισμούς στο γονίδιο:
α) CYP3A4
β) CYP2D6
γ) CYP2C9
δ) Κανένα από τα παραπάνω
53. Ποια από τις παρακάτω προτάσεις είναι σωστή για τη μετάλλαξη G551D του γονιδίου CFTR:
α) Είναι η συχνότερη μετάλλαξη της τάξης Ι, αφορά περίπου 25% των ασθενών με κυστική ίνωση και το φάρμακο Ivacaftor δεν είναι αποτελεσματικό έναντι αυτής της μετάλλαξης
β) Είναι η συχνότερη μετάλλαξη της τάξης ΙΙ, αφορά περίπου 15% των ασθενών με κυστική ίνωση και το φάρμακο Ivacaftor είναι αποτελεσματικό έναντι αυτής της μετάλλαξης
γ) Είναι η συχνότερη μετάλλαξη της τάξης ΙΙΙ, αφορά περίπου 4% των ασθενών με κυστική ίνωση και το φάρμακο Ivacaftor είναι αποτελεσματικό έναντι αυτής της μετάλλαξης
δ) Είναι η συχνότερη μετάλλαξη της τάξης ΙΙΙ, αφορά περίπου 10% των ασθενών με κυστική ίνωση και το φάρμακο Ivacaftor δεν είναι αποτελεσματικό έναντι αυτής της μετάλλαξης
54. Ποιο από τα παρακάτω είναι αρκετό για ένδειξη για γενετικό έλεγχο σε ασθενή με καρκίνο μαστού
α) Τουλάχιστον ένας συγγενής με καρκίνο μαστού
β) Κοντινός συγγενής με οποιοδήποτε καρκίνο
γ) Διάγνωση καρκίνου του μαστού σε ηλικία <45 ετών
δ) Καρκίνος ενδομητρίου σε ηλικία >50 ετών
55. Τι ισχύει για τα καρκινικά βλαστικά κύτταρα
α) Δεν μπορούν να διαφοροποιηθούν
β) Έχουν την ικανότητα μετανάστευσης
γ) Δεν έχουν τη δυνατότητα δημιουργίας νέων όγκων
δ) Έχουν χαμηλή ογκογόνο δράση
56. Τι ισχύει για τα καρκινικά βλαστικά κύτταρα;
α) Έχουν μειωμένη μεταναστευτική ικανότητα
β) εκφράζουν αποπτωτικά γονίδια
γ) είναι αδιαφοροποίητα κύτταρα
δ) έχουν ικανότητα αυτοανανέωσης
57. Τι από τα παρακάτω δεν ισχύει για την επιθηλιακή προς μεσεγχυματική μετατροπή (EMT)
α) Είναι βασικό στάδιο της μεταστατικής διαδικασίας
β) Προκαλείται αναδιοργάνωση του κυτταροσκελετού
γ) Αυξάνεται η εκφραση της E-cadherin
δ) Αυξάνεται η έκφραση της N-cadherin
58. Τα γονίδια BRCA 1/2 συμμετέχουν στην επιδιόρθωση βλαβών του DNA μέσω:
α) Συστήματος επιδιόρθωσης αταίριαστων βλαβών (MMR)
β) Ομόλογου ανασυνδυασμού
γ) Επιδιόρθωσης με εκτομή βάσης
δ) Συνδυαστικά με επιδιόρθωση αταίριαστων βλαβών και ομόλογο ανασυνδυασμό
59. Ο καρκίνος είναι συνήθως αποτέλεσμα :
α) Της μετατροπής ενός ογκογονιδίου σε ογκοκατασταλτικό ή/και της απενεργοποίησης ενός πρωτοογκογονιδίου
β) της μετατροπής ενός ογκογονιδίου σε πρώτοογκογονίδιο ή/και της απενεργοποίησης ενός ογκοκατασταλτικού γονιδίου
γ) Της μετατροπής ενός πρωτοογκογονιδίου σε ογκογονίδιο ή/και της απενεργοποίησης ενός ογκοκατασταλτικού γονιδίου
δ) της μετατροπής ενός ογκοκατασταλτικού γονιδίου σε ογκογονίδιο ή/και της απενεργοποίησης ενός πρωτοογκογονιδίου
60. Ποιο από τα παρακάτω είναι σωστό
α) Ο καρκίνος είναι γενετικό νόσημα και ως εκ τούτου κληρονομείται στους απογόνους
β) Ο καρκίνος είναι γενετικό νόσημα με κληρονομικούς και σποραδικούς τύπους
γ) Ο καρκίνος είναι γενετικό νόσημα που όμως δεν κληρονομείται
δ) Ο καρκίνος δεν είναι γενετικό νόσημα
61. Στους σποραδικούς καρκίνους η πρώτη μετάλλαξη προκύπτει σε:
α) Σωματικό κύτταρο
β) Γαμετικό κύτταρο
γ) Είτε σε γαμετικό είτε σε σωματικό κύτταρο
δ) Δεν ισχύει τίποτα από τα παραπάνω
62. Οι μετα- μεταφραστικές τροποποιήσεις του κολλαγόνου:
α) Καθυστερούν τη συναρμολόγηση της τριπλής έλικας
β) Επιβραδύνουν την έκκριση της τριπλής έλικας στον εξωκυττάριο χώρο
γ) Οδηγούν σε ελαττωματικό σχηματισμό του κολλαγόνου
δ) Ισχύουν όλα τα παραπάνω
63. Τι ποσοστό του συνολικού καρκίνου αφορά ο κληρονομικός καρκίνος
α) 20-30%
β) 60-75%
γ) 0-4%
δ) 5-10%
64. Ο κλασικός τύπος του συνδρόμου Ehlers- Danlos οφείλεται σε μεταλλάξεις:
α) Μόνο των γονιδίων που συνθέτουν το κολλαγόνο τύπου V
β) Μόνο των γονιδίων που συνθέτουν το κολλαγόνο τύπου Ι
γ) Μόνο των γονιδίων που συνθέτουν το κολλαγόνο τύπου ΙΙ
δ) Των γονιδίων που συνθέτουν το κολλαγόνο τύπου V και τύπου Ι
65. Στην κλινική εικόνα του συνδρόμου Ehlers- Danlos συμπεριλαμβάνεται:
α) Νεφρική ανεπάρκεια
β) Υπερελαστικότητα δέρματος
γ) Ίκτερος
δ) Αποχρωματισμός δέρματος
66. Ποιο από τα παρακάτω ισχύει για το σύνδρομο Ehlers- Danlos:
α) Ακολουθεί τη φυλοσύνδετη υπολειπόμενη κληρονομικότητα
β) Η υπερκινητική μορφή του συνδρόμου εμφανίζεται σπάνια
γ) Κατατάσσεται στις δερματοπάθειες ή ασθένειες του συνδετικού ιστού
δ) Δεν παρατηρείται αλληλοεπικάλυψη με την ατελή οστεογένεση
67. Ποια από τις παρακάτω προτάσεις ισχύει για την κλασική φαινυλκετονουρία
α) Η διάγνωση της PKU γίνεται με προσδιορισμό της ενεργότητας του ενζύμου της φαινυλαλανίνης
β) Γυναίκες με PKU πρέπει να ακολουθούν διατροφή χαμηλή σε φαινυλαλανίνη πριν την κύηση
γ) Η θεραπευτική προσέγγιση της PKU περιλαμβάνει διατροφική αντιμετώπιση και ενζυμική
δ)Ισχύουν τα β και γ
68. Για την πρόληψη και τη θεραπεία της ανεπάρκειας της α1 αντιθρυψίνης:
α) Συστήνεται η αποφυγή του καπνίσματος και των περιοχών με έντονη ρύπανση
β) Χορήγηση διφοσφονικών φαρμάκων
γ) Αποφυγή έντονων αθλητικών δραστηριοτήτων
δ) Λήψη φυλλικού οξέος
69. Δύο ασθενείς με κυστική ίνωση ομόζυγοι για μετάλλαξη del508phe εμφανίζουν διαφορετική εικόνα. Αυτό μπορεί να οφείλεται
α) Στην ετερογένεια αλληλόμορφου
β) Στην ετερογένεια γενετικού τόπου
γ) Στην δράση τροποποιητικών γονιδίων
δ) Σε όλα τα παραπάνω
70. Στα συστήματα θεραπέίας "αυτοκτονίας" άνήκει
α) Το σύστημα Thymidine Kinase/ Ganciclovir
β) Η CAR
γ) Και το α και το β
δ) Ούτε το α ούτε το β
71. Η οικογενής υπερχοληστερολαιμία κληρονομείται με
α) Αυτοσωμικό επικρατή τρόπο εκτός και αν οφείλεται σε μεταλλάξεις του γονιδίου LDLRAP1
β) Αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο εκτός και αν οφείλεται σε μεταλλάξεις του γονιδίου LDLRAP1
γ) Φυλοσύνδετο υπολειπόμενο τρόπο εκτός και αν οφείλεται σε μεταλλάξεις του γονιδίου LDLRAP1
δ) Τίποτα από τα παραπάνω
72. Τι από τα παρακάτω δεν ισχύει για το μεταβολισμό της αλκοόλης
α) Η συσσώρευση ακεταλδεϋδης λόγω ανεπάρκειας του ενζύμου ALDH οδηγεί σε τοξικές δράσεις
β) Τα ένζυμα ADH, ALDH δεν λειτουργούν στα έμβρυα
γ) Μέχρι το τέλος της εμβρυϊκής ανάπτυξης οι ιστοί του εμβρύου έχουν αποκτήσει αποτελεσματική αντιοξειδωτική προστασία
δ) Το 50% των Ασιατών έχουν ανενεργή ALDH
73. Οι μεταλλάξεις του γονιδίου CFTR
α) Έχουν ως αποτέλεσμα τη μηδενική παραγωγή CFTR πρωτεΐνης
β) Επηρεάζουν τον χρόνο ανοίγματος των διαύλων
γ) Χαρακτηρίζονται ήπιες και οδηγούν σε ηπιότερη μορφή κυστικής ίνωσης
δ) Δεν ισχύει τίποτα από τα παραπάνω
74. Ποιοι από του παρακάτω ιικούς φορείς δεν ενσωματώνουν το εξωγενές DNA τους στα κύτταρα
α) Ρετροϊοί
β) Λεντιοί
γ) Αδενοϊοί
δ) Τίποτα από τα παραπάνω
75. Μεταλλάξεις στο γονίδιο LDLR είναι υπεύθυνες για
α) 60-80% των περιπτώσεων οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας
β) 20-30% των περιπτώσεων οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας
γ) 95% των περιπτώσεων οικογενούς υπερχοληστερολαιμίας
δ) Δεν ισχύει τίποτα από τα παραπάνω
76. Ποιο από τα παρακάτω μονογονιδιακά νοσηματα υπαρχει διαθέσιμη γονιδιακή θεραπεια ;
A. Αχονδροπλασια
B. νευροινωματωση τυπου 1
C. Νωτιαια μυικη ατροφια
D. Συνδρομο Rett
77. Η χορήγηση φυλλικού οξέος πριν τη σύλληψη προλαμβάνει :
A. Λαγόχειλο
B. Λυκόστομα
C. Βλάβες νευρικού σωλήνα
D. Ανεγκεφαλία
78. Τι από τα παρακάτω ισχύει για τα γονίδια που διαφεύγουν της αδρανοποίησης στο χρωμόσωμα Χ ;
A. Τα περισσότερα βρίσκοντα στο μακρύ σκέλο του χρωμοσώματος 7
B. Εντοπίζονται μεμονωμένα σε περιοχές 100kb έως 7mb
C. Το 30 % των γονιδίων στο Χp διαφεύγουν της αδρανοποίησης
D. Τίποτα από τα παραπάνω
79. Το SNORD116 είναι υπεύθυνο για τα κλινικά χαρακτηριστικά
A. Του συνδρόμου εύθραυστου χρωμοσώματος Χ
B. Του συνδρόμου Rett
C. Του συνδρόμου Prader-Willi
D. Της νόσου Hundington
80. Το φαινόμενο της γενετικής επίσπευσης παρατηρείται :
A. Στο σύνδρομο Angelman
B. Στη μυοτονική δυστροφία
C. Στη Leber οπτική νευροπάθεια – LHON
D. Στο σύνδρομο Leigh
81. Ποιανού μονογονιδιακού νοσήματος είναι φαινοτυπικό χαρακτηριστικό οι καφέ κηλίδες – café au lait ;
A. Αχονδροπλασίας
B. Σύνδρομο Rett
C. Μυοτονική δυστροφία
D. Νευροινωμάτωση 1
82. Η χρωμοσωμικη ανωμαλία που εντοπίζεται στο 90-95 % ασθενών με ΧΜΛ είναι
Α.t(7;22)(q34;q11.2)
Β.t(8;22)(q34;q11.2)
Γ.t(9;21)(q34;q11.2)
Δ.Τιποτα από τα παραπάνω
83. Για τη γονιδιακή θεραπεία της β-Μεσογειακής Αναιμίας :
A. Έχει χρησιμοποιηθεί ως φορέας μεταφοράς γονιδίου αδρανοποίησης HIV ιός
B. Χρησιμοποιούνται CD34 κύτταρα γιατί είναι κυτταρικός πληθυσμός που περιέχει πολυδύναμα βλαστικά κύτταρα
C. Έχει χρησιμοποιηθεί η τεχνολογία Crisp/Cas9 για την παραγωγή HbF
D. Όλα
84. Ένα άτομο :
A. Αν φέρει μεταλλάξεις και στα δύο γονίδια της β – σφαιρίνης εμφανίζει πάντα μείζονα β-Μεσογειακή αναιμία
B. Μπορεί να φέρει ταυτόχρονα μεταλλάξεις στα γονίδια β-σφαιρίνης που να σχετίζονται τόμο σε β-Μεσογειακή Αναιμία όσο και με Δρεπανοκυτταρική Αναιμία
C. Αν φέρει μεταλλάξεις στα γονίδια α-σφαιρίνης δεν μπορεί ταυτόχρονα να φέρει και μεταλλάξεις στα γονίδια της β-σφαιρίνης
D. Δεν ισχύει τίποτα
85. Το σύνδρομο DiGeorge οφείλεται σε : Έλλειμα στο χρωμόσωμα 22q
86. Οι ψευδοαυτοσωμικές περιοχές βρίσκονται : στα άκρα των χρωμοσωμάτων X και Y
87. Η ακετυλίωση των ιστόνων εμπλέκεται στη ρύθμιση της έκφρασης γονιδίων γιατί : Οδηγεί σε χαλάρωση – ξετύλιγμα της δομής της χρωματίνης και έκφραση των γονιδίων της περιοχής
88. Επιγενετική ρύθμιση είναι :
A. Η ρύθμιση της αποικοδόμησης των πρωτεϊνών
B. Η ρύθμιση της επεξεργασίας των RNA
C. Η ρύθμιση της γονιδιακής έκφρασης μέσω τροποποίησης της χρωματίνης
D. Όλα
89. Βασικός μηχανισμός επιγενετικής ρύθμισης ΔΕΝ είναι :
A. Μεθυλίωση του DNA
B. Η ακετυλίωση των ιστόνων
C. Η μεθυλίωση των ιστόνων
D. Τίποτα
90. H αδρανοποιηση του Χ χρωμοσωματος
Α. δεν οφείλεται σε γενετικούς μηχανισμούς
Β. δεν οφειλεται σε επιγενετικους μηχανισμούς
Γ. πραγματοποιειται τυχαία στα σωματικά κύτταρα γυναικών κατα την πρώιμη εμβ.ζωη
Δ. Ισχύουν α και γ
91. Η μετακίνηση ενός γονιδίου , με μεθόδους γενετικής μηχανικής , σε περιοχή υψηλής συμπύκνωσης χρωματίνης οδηγεί :
A. Σε αποσιώπηση του γονιδίου
B. Σε ανίχνευση της έκφρασης του γονιδίου
C. Δεν έχει επίπτωση στην έκφραση του γονιδίου
D. Δεν είναι γνωστό
92. Τι από τα παρακάτω ισχύει για τα πολυπαραγοντικά νοσήματα :
A. Οφείλονται σε σπάνιες μεταλλάξεις
B. Οι μεταλλάξεις έχουν αυξημένη βαρύτητα έκφρασης
C. Προκαλούνται από ένα γονίδιο και από περιβαλλοντικούς παράγοντες
D. Οφείλονται σε μεταλλάξεις γονιδίων με περιορισμένη ροή
93. Σε ένα άτομο με αχονδροπλασία , τι πιθανότητα υπάρχει να πάσχει και ο πατέρας του :
A. 100%
B. 20%
C. 80%
D. 0%
94. Οι μεταλλάξεις σε ιστοειδικές πρωτεΐνες :
A. Προκαλούν νοσήματα που περιορίζονται πάντα στον συγκεκριμένο ιστό
B. Δεν είναι απαραίτητο να οδηγούν σε διαταραχή λειτουργίας ενός οργάνου που να σχετίζεται με τον ιστό που εκφράζονται οι πρωτεΐνες
C. Σπάνια οδηγούν σε ασθένειες γιατί η δράση τους αναπληρώνεται από άλλες πρωτεΐνες
D. Δεν ισχύει τίποτα
95. Τι ΔΕΝ ισχύει για το μεταβολικό ένζυμο CYP2D6:
A. Έχουν βρεθεί >100 πολυμορφισμοί
B. Τα αλληλόμορφα (*3,*4,*5 και *6 ) επιτρέπουν τον εντοπισμό σχεδόν του συνόλου των ατόμων με ενδιάμεσο και βραδύ μεταβολισμό σε Καυκάσιους πληθυσμούς
C. Η κωδείνη ενεργοποιείται από τ ένζυμο
D. Μεγαλύτερος αριθμός Ευρωπαίων έχει πολύ γρήγορο μεταβολισμό του ενζύμου παρά πτωχό
96. Τι από τα παρακάτω δεν ισχύει για το σύνδρομο Ehlers-Danlos :
A. Αποτελεί ετερογενή ομάδα ασθενειών
B. Ανήκεις στις δερματοπάθειες ή τις ασθένειες συνδετικού ιστού
C. Κληρονομείται με φυλοσύνδετο επικρατή ή υπολειπόμενο τρόπο
D. Σύμφωνα με την τελευταία ταξινόμηση υπάρχουν 13 διαφορετικοί υπότυποι
97. Ποιο από τα παρακάτω χαρακτηριστικά ΔΕΒΝ είναι κοινό για την ανεπάρκεια G6PD και την φαινυλκετονουρία :
A. Χαρακτηρίζονται και οι 2 από ετερογένεια αλληλόμορφου
B. Κληρονομούνται και οι 2 με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο
C. Ελέγχονται και οι 2 πληθυσμιακά στα νεφρά
D. Τρόπος πρόληψης τους είναι συγκεκριμένη διατροφή
98. Τι από τα παρακάτω δεν ισχύει για την ατελή οστεογένεση :
A. Αποτελεί αποκλειστικά νοσήματα του κολλαγόνου τύπου 1
B. Κληρονομείται με αυτοσωμικό επικρατή ή υπολειπόμενο τρόπο
C. Έχει ποικίλο κλινικό φαινότυπο από πολύ σοβαρό μέχρι ήπιο
D. Μεταλλάξεις που οδηγούν σε αυτή επηρεάζουν την παραγωγή του κολλαγόνου ή και τη δομή του
99. Η CAR T cell Therapy :
A. Περιλαμβάνει τη γενετική τροποποίηση των Τ λεμφ. Του ανοσιακού συστήματος ώστε να παράγουν χιμαιρικούς υποδοχείς που αναγνωρίζουν καρκινικά αντιγόνα
B. Έχει εγκριθεί από τον FDA
100. Ανεπάρκεια α1 αντιθρυψίνης τι ισχύει :
A. Είναι φυλοσύνδετο υπολειπόμενο νόσημα
B. Προκαλείται αποκλειστικά από έλλειψη της α1 αντιθρυψίνης
C. Η εμφάνιση της νόσου επηρεάζεται από περιβαλλοντικούς παράγοντες
D. Το αποκλειστικό κλινικό της γνώρισμα είναι ΧΑΠ
101. Το κύριο πρόβλημα της παθογένεσης στην κυστική ίνωση που προκαλείται από μεταλλάξεις στο CFTR γονίδιο είναι η διαταραχή διαμεμβρανικής διακίνησης ιόντων χλωρίου .
102. Ο ONYX-015 αδενοιός :
A. Είναι γενετικά τροποποιημένος ιός που προκαλεί λύση των κυττάρων
B. …..
C. Η δράση του σχετίζεται με τη λειτουργία του p53
D. Α και C
103. Στην ομόζυγη οικογενή υπερχοληστερολαιμία :
A. Παρατηρούνατι υψηλότερα επίπεδα φαινυλαλανίνης στο πλάσμα του αίματος σε σχέση την ετερόζυγη οικογενή υπερχοληστερολαιμία
B. Παρατηρούνατι χαμηλότερα επίπεδα LDL στο πλάσμα του αίματος σε σχέση την ετερόζυγη οικογενή υπερχοληστερολαιμία
C. Εμφανίζεται η στεφανιαία νόσος σε μεγαλύτερη ηλικία σε σχέση με την ετερόζυγη οικογενή υπερχοληστερολαιμία
D. Εμφανίζεται η στεφανιαία νόσος σε μικρότερη ηλικία σε σχέση με την ετερόζυγη οικογενή υπερχοληστερολαιμία
104. Άνδρες φορείς μετάλλαξης στο γονίδιο BRCA 2 έχουν δια βίου κίνδυνο εμφάνισης καρκίνου μαστού 7 %.